線粒體作為生物體的“動力工廠”，提供了運(yùn)動所需能量（ATP）的95%。線粒體基因由于其母系遺傳特性以及進(jìn)化速率較快等特點，被廣泛的用于種群遺傳學(xué)，進(jìn)化生物學(xué)，譜系地理學(xué)和系統(tǒng)發(fā)育學(xué)等學(xué)科領(lǐng)域。關(guān)于線粒體基因組的進(jìn)化也一直是進(jìn)化生物學(xué)研究熱點之一。脊椎動物的線粒體基因組的組成和結(jié)構(gòu)相對保守，但在兩棲類中發(fā)現(xiàn)了大量的基因重排，基因重復(fù)和丟失的現(xiàn)象。目前關(guān)于線粒體基因組重排的機(jī)制，以及重排對高通量測序拼接基因組的影響還尚不明確。
中國科學(xué)院成都生物研究所曾曉茂團(tuán)組夏云等，對兩棲類棘腹蛙28個種群290號樣本的線粒體基因組重排高變區(qū)測序后，發(fā)現(xiàn)了線粒體基因重排的中間狀態(tài)，并發(fā)現(xiàn)了重排后產(chǎn)生的多種基因排列形式。通過基因排列順序和系統(tǒng)發(fā)育分析發(fā)現(xiàn)線粒體基因組在一次串聯(lián)重復(fù)后，逐步隨機(jī)丟失產(chǎn)生多種基因排列類型的過程。通過設(shè)計軟件在GenBank中查找所有兩棲類和爬行類有鱗目的線粒體DNA序列后，發(fā)現(xiàn)種內(nèi)水平的基因重排較為罕見。這一研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)了線粒體基因重排的初始狀態(tài)，支持了串聯(lián)重復(fù)-隨即丟失的線粒體基因重排機(jī)制。并且該研究支持了課題組先前發(fā)現(xiàn)的線粒體基因組重排發(fā)生后在擴(kuò)散和固定過程中的非適應(yīng)性進(jìn)化的特性。該研究結(jié)果已發(fā)表于國際基因組期刊BMC Genomics（2016）。
高通量測序已廣泛用于生物學(xué)的方方面面，但是在線粒體基因組的測序中，其測序拼接是否受基因組重排的影響還知之甚少。課題組成員選取了兩棲類兩種有重排的棘腹蛙和崇安湍蛙進(jìn)行高通量測序。在經(jīng)過多種拼接方法之后，高通量測序能夠有效的拼接這兩個物種的線粒體基因組。通過基因組結(jié)構(gòu)分析及系統(tǒng)發(fā)育分析驗證了測序的準(zhǔn)確性。該研究結(jié)果已發(fā)表于國際綜合性期刊 PeerJ (2016)。